【转】基因组比对文件(SAM/BAM) Soft Clip 与 Hard Clip

Clip 的含义

Clip 作为名词讲,有剪下来的东西的意义,在SAM/BAM 比对文件里面,用于描述那些一条序列上,在序列两端,比对不上的碱基序列(还是很形象的,一条上比对不上的部分,就给剪下来扔掉的感觉,嚯嚯嚯嚯)。
Clip 分为Soft Clip和Hard Clip,同样都是Clip(比对不上的碱基序列),两者有什么区别呢?先看一下官方的解释(如下图1):

  • Soft Clip,是指虽然比对不到基因组,但是还是存在于SEQ (segment SEQuence)中的序列,此时CIGAR列对应的S(Soft)的符号。直白点说,就是虽然比对不上参考基因组,但是在BAM/SAM文件中的reads上还是存在的序列(并没有被截断扔掉的序列)。
  • Hard Clip,表示比对不上并且不会存在于SAM/BAM文件中的序列(被截断扔掉了的序列,此时CIGAR列会留下H(Hard)的符号,但是序列的那一列却没有对应的序列了)。
    图1 CIGAR列说明

什么时候会出现Clip

知道了Clip的含义,再先理解一下Soft Clip,即只要一条序列上,两端有比对不上的序列部分,就是Soft Clip,这个一条序列上有比对不上的部分的现象是必然存在的(比如结构变异的断点的部分),这种两端比对不上的read的特殊的表示方法,就是Soft Clip。Soft Clip是可以独立存在的。
而Hard Clip,相对来说更特殊一点,是依赖于Soft Clip存在的。也就是有Soft Clip不一定有Hard Clip,而有Hard Clip则一定有Soft Clip。Hard Clip存在的本意,是减少BAM文件序列的冗余度,比如有一条read,它能比对到A,B两个地方,在A地方,是60M90S,在B地方是60H90M,此时一条read其实已经在A位置有了完整的序列信息,在B位置的信息其实是冗余的,所以在B位置可以引入Hard Clip这样一个标记形式,就能把B位置的序列标记为secondary。常用的是BWA MEM -H 参数,能讲刚刚说的B位置的比对,进行Hard Clip标记,可参考官方说明

图2 BWA MEM -H 参数说明

举例再来看一下Soft Clip 与 Hard Clip在SAM/BAM文件中的样子:

图3

图3:比对的一对reads的前面部分,从第二列的Flag能知道163与2211对应的行是read2(也就是第一行与第二行是同一条read,即read two),83对应的行是read1。
第一行44S106M
第二行45M105H(也就是第二行的序列只会显示45bp,不要问我为什么44S变成了45M,因为第二行math的地方就是45M)


图4

图4:紧接着图3的后半部分,可以看到第二行,只显示了45M,Hard Clip部分被切掉了。

原文链接:人类基因组学与生物信息学

©著作权归作者所有,转载或内容合作请联系作者
  • 序言:七十年代末,一起剥皮案震惊了整个滨河市,随后出现的几起案子,更是在滨河造成了极大的恐慌,老刑警刘岩,带你破解...
    沈念sama阅读 159,219评论 4 362
  • 序言:滨河连续发生了三起死亡事件,死亡现场离奇诡异,居然都是意外死亡,警方通过查阅死者的电脑和手机,发现死者居然都...
    沈念sama阅读 67,363评论 1 293
  • 文/潘晓璐 我一进店门,熙熙楼的掌柜王于贵愁眉苦脸地迎上来,“玉大人,你说我怎么就摊上这事。” “怎么了?”我有些...
    开封第一讲书人阅读 108,933评论 0 243
  • 文/不坏的土叔 我叫张陵,是天一观的道长。 经常有香客问我,道长,这世上最难降的妖魔是什么? 我笑而不...
    开封第一讲书人阅读 44,020评论 0 206
  • 正文 为了忘掉前任,我火速办了婚礼,结果婚礼上,老公的妹妹穿的比我还像新娘。我一直安慰自己,他们只是感情好,可当我...
    茶点故事阅读 52,400评论 3 287
  • 文/花漫 我一把揭开白布。 她就那样静静地躺着,像睡着了一般。 火红的嫁衣衬着肌肤如雪。 梳的纹丝不乱的头发上,一...
    开封第一讲书人阅读 40,640评论 1 219
  • 那天,我揣着相机与录音,去河边找鬼。 笑死,一个胖子当着我的面吹牛,可吹牛的内容都是我干的。 我是一名探鬼主播,决...
    沈念sama阅读 31,896评论 2 313
  • 文/苍兰香墨 我猛地睁开眼,长吁一口气:“原来是场噩梦啊……” “哼!你这毒妇竟也来了?” 一声冷哼从身侧响起,我...
    开封第一讲书人阅读 30,597评论 0 199
  • 序言:老挝万荣一对情侣失踪,失踪者是张志新(化名)和其女友刘颖,没想到半个月后,有当地人在树林里发现了一具尸体,经...
    沈念sama阅读 34,327评论 1 244
  • 正文 独居荒郊野岭守林人离奇死亡,尸身上长有42处带血的脓包…… 初始之章·张勋 以下内容为张勋视角 年9月15日...
    茶点故事阅读 30,581评论 2 246
  • 正文 我和宋清朗相恋三年,在试婚纱的时候发现自己被绿了。 大学时的朋友给我发了我未婚夫和他白月光在一起吃饭的照片。...
    茶点故事阅读 32,072评论 1 261
  • 序言:一个原本活蹦乱跳的男人离奇死亡,死状恐怖,灵堂内的尸体忽然破棺而出,到底是诈尸还是另有隐情,我是刑警宁泽,带...
    沈念sama阅读 28,399评论 2 253
  • 正文 年R本政府宣布,位于F岛的核电站,受9级特大地震影响,放射性物质发生泄漏。R本人自食恶果不足惜,却给世界环境...
    茶点故事阅读 33,054评论 3 236
  • 文/蒙蒙 一、第九天 我趴在偏房一处隐蔽的房顶上张望。 院中可真热闹,春花似锦、人声如沸。这庄子的主人今日做“春日...
    开封第一讲书人阅读 26,083评论 0 8
  • 文/苍兰香墨 我抬头看了看天上的太阳。三九已至,却和暖如春,着一层夹袄步出监牢的瞬间,已是汗流浃背。 一阵脚步声响...
    开封第一讲书人阅读 26,849评论 0 195
  • 我被黑心中介骗来泰国打工, 没想到刚下飞机就差点儿被人妖公主榨干…… 1. 我叫王不留,地道东北人。 一个月前我还...
    沈念sama阅读 35,672评论 2 274
  • 正文 我出身青楼,却偏偏与公主长得像,于是被迫代替她去往敌国和亲。 传闻我的和亲对象是个残疾皇子,可洞房花烛夜当晚...
    茶点故事阅读 35,585评论 2 270

推荐阅读更多精彩内容