孕期16-18周的时候，就要进行唐氏综合征的筛查。通过抽取孕妇的血液（需空腹）检测21三体综合征、18三体综合征以及开放性神经管畸形。
如果指标超过正常范围，就称为高风险，低于正常范围称为低风险。对于高风险的孕妇，要进一步做产前诊断，唐氏综合征也就是21三体综合征，是染色体数目异常导致的先天性畸形，主要表现为智力低下、生长发育迟缓、特殊面，且目前尚无有效的治疗方法。可以说每一个唐氏患者的背后都是一个不幸的家庭。所以孕妇进行唐筛是十分有必要了。
如果唐筛结果是高风险，也不要慌张，这只是说明胎儿有一定可能是唐氏综合症，事实上这个几率并不高。
孕妇可以进一步做母体外周血的胎儿DNA检测，对于21三体综合征的检出率比较高。如果是其他类型的血清学异常，或者孕妇需要得到非常确切的，也就是诊断的金标准，可以做羊水穿刺、染色体的核型分析，是对染色体诊断最准确的标准。但是由于羊水穿刺有创伤性，有流产、出血和感染的风险，因此要孕妇自己选择。
胎儿DNA检测，即无创DNA检测，原理是由于胎盘边缘会有红细胞破裂，造成红细胞以内的DNA进入母体血液循环，DNA代表的是胎儿的遗传物质，能够通过抽取孕妇的外周血检测胎儿的DNA。
羊水穿刺是在超声波引导下，利用穿刺针刺入孕妇子宫抽取羊水进行检查。此方法由于直接抽取羊水内胎儿游离的DNA做鉴定，所以准确度较高，可以作为临床诊断依据。相反若无创DNA检测结果仍为高风险，则孕妇还需要做羊水穿刺进行最终确认。
