请握好“基因检测”这个榔头

今天想聊一聊《颠覆医疗》这本书,书本的扉页显示,我是14年拿到它,我想如果那会看完,心情估计是自豪,激动,充满希望。只可惜,我今年的前段时间才刚刚看完,心情却是很难用言语描述。

这本书的作者是埃里克·托普,他是一位精准医疗的狂热拥护者,书名是“The Creative Destruction Of Medicine",医学的创造性破坏;副标题是"How the Digitital Revolution Will Create Better Health Care",数字化的革命将会创造更好的医疗。

我们如今生活的世界,是一个由互联网、移动电话、个人计算机以及社交网络组成的世界。如今的媒体是全方位的,我们每一位网名都可能成为一名爆料者,参与者。 数据的获取遍及生活中的方方面面:短信、电子邮件、照片、书籍、视频、搜索以及网络浏览,这些都将转化成为计算机可以识别的数据信息。

这就是我们经常听到的所谓大数据时代,我们既是数据的创造者,也被这些数据所影响。这场数字化的革命几乎席卷了我们生活的方方面面,却唯独医疗。

医学仰仗的是统计中位数,统计框架下的群体平均值。在此基础上,对于同一种病采取同一种治疗方式。可现在我们不同的人打开淘宝,首页推荐给我们每个人的产品都已经不一样了。

所以作者倡导医疗行业推进数字化革命,革命的第一步就是数据捕获,以个人为载体,高度解析化,也就是对个体进行数字化。数据捕获的方式是全方位的,我这里只谈谈生物学信息捕获,也就是基因信息的获取。

这里选取书中一个通过基因信息获取达到更精准治疗的例子:

几乎所有恶性黑色素瘤的患者会在确诊后一年内死亡。约60%的恶性黑色素瘤具有某个基因突变,该部分患者如果口服激活该突变的靶向药物,80%以上的患者仅在治疗后的两周内就会出现瘤体的迅速缩小。而不携带该突变基因的患者使用该药物的预后很差。

虽然是同样的病症,相似的症状,也不都是适用于同样的治疗方式。传统医学上采用的以群体为目标的治疗方式所进行的大规模临床试验,不仅提高了治疗的费用,也很难获得成功。也有不少的药物,只有接受治疗人数达到一定数量,才能证明其有效,那么是不是可以通过基因检测的方式,找出适合的人群,而不是大范围普及。

本书的作者埃里克是一名心血管医生,因为对默克制药集团的万络(药品名称)的副作用提出质疑,最终该药品从全球下架,他在医院的头衔职位都被剥夺。(看吧,美帝也不像某些人想象的那么自由明主)他在书中也提到这件事情的始末,他说这款药物其实疗效极好,如果能够通过基因检测技术找到副作用的机制,那么这款药物就可以摆脱下架的命运。

但制药公司不会愿意对患者进行区别对待,这种“一刀切”操作所带来的便利是医生和药品制造商都乐意接受的,这使得他们的工作得以简化。而买单的却是消费者,所以作者反复强调,消费者权利的崛起,是这项革命唯一的推动力。

消费者的权利如何崛起,70%以上的消费者对于药品公司和医生都是不信任的。可是他们又该从何处获得值得信赖的信息。对于这点,我觉得作者有些过于乐观了,这本书在美国2011年出版,6年后的中国目前的现状,我们依旧不知道从何处获取值得信赖的信息。

书中引入一个人的话“医生不肯将基因组学引入临床实践中,那么我们消费者自己来···”,这现实么?在国内,基因检测的很大一部分工作由检测公司承担,在我看来他们和书中所描述的那些药品商家并无太大区别。

作为消费者,当年对于治疗方式信息的缺失,与今天对于基因检测方面信息的缺失,并没有什么不同。所以你会看到很多检测机构推出的诸如儿童天赋基因检测,出轨基因检测,这种无良滑稽的检测项目,让人痛心以及气愤。

这是一本好书,不过非生物专业或医生,读起来可能比较枯燥。 对于作者所描述的新医疗时代,我既心生向往,也充满担忧。通往数字化人体的道路肯定不会一帆风顺,这其中还会有伦理的问题。但基因检测,个体化医疗的概念已然被吵得很火,站在人群中的我,只想提醒自己,也提醒大家,我们都需要谨慎一点。

书中引用马克吐温的一句话“当我手握榔头的时候,我看什么都是钉子”,我想这句话同样适用于现在手握“基因检测”这个榔头的人们。早年间我看过一篇采访,我已经不记得他的名字。他说的话大意是,基因检测,有两块不应该做:一是这个基因与疾病的关系不清楚的,第二如果该基因涉及的相应症状目前无治疗措施的。我想这两点,可以作为你选择钉子的标尺,与各位共勉。

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