SnpEff结果解读

SnpEff结果文件的解读

根据上一篇简书中SnpEff结果产生的4个文件进行解读

1571303034(1).png
第一个文件:positive.snp.eff.vcf

其实positive.snp.eff.vcf文件的格式就是普通的VCF格式, 前面的很大段落都含有## 其实也就是注释行,这些内容一般可以不看,直接跳过注释行,往下看。

可以看到positive.snp.eff.vcf可以分为11列


1571303007(1).png

第一列:CHROM 发生突变的染色体ID。

第二列:POS:发生突变的染色体上的具体位置。

第三列:ID 可以在后面的注释信息中找到geneID。

第四列:REF 参考基因组上的碱基或者序列。

第五列:ALT 发生突变后的碱基或者序列。

第六列:QUAL 得分,Phred格式的数值。代表着此为点是纯和的概率。此值越大,概率越低,代表着此为点是变异位点的可能性越大。

第七列:FILTER 过滤情况 :一般分析后的结果都为PASS,则表示该位点是变异位点。

第八列:INFO 变异位点的相关信息。

第九列:FORMAT 变异位点的格式:比如 GT:PL:ADF:ADR:AD:GP:GQ

第十列:SAMPLEs 各个样本的值,这些值对应着第9列的各个部分,不同部分之间的值使用冒号分隔。

而SnpEff结果文件中,在INFO这一列中,增添了一个字段,ANN

ANN=A|upstream_gene_variant|MODIFIER|AT1G69210|AT1G69210|transcript|AT1G69210.1|protein_coding||c.-3686C>T|||||3686|,A|upstream_gene_variant|MODIFIER|AT1G69210|AT1G69210|transcript|AT1G69210.2|protein_coding||c.-3686C>T|||||3686|,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|SP1L2|AT1G69230|transcript|AT1G69230.1|protein_coding||c.2799C>T|||||2509|,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|MES15|AT1G69240|transcript|AT1G69240.1|protein_coding||c.4371C>T|||||4138|,A|downstream_gene_variant|MODIFIER|SP1L2|AT1G69230|transcript|AT1G69230.2|protein_coding||c.*2799C>T|||||2568|,A|intron_variant|MODIFIER|SIK1|AT1G69220|transcript|AT1G69220.1|protein_coding|8/17|c.1323+52C>T||||||,A|intron_variant|MODIFIER|SIK1|AT1G69220|transcript|AT1G69220.2|protein_coding|8/17|c.1242+52C>T||||||

新增的字段由|进行间隔,并且这个字段中包含了突变位点的注释信息,因此非常重要。

重点关注以下几点:

Allele ANN=A 说明了:突变后的碱基是A

Annotation upstream_gene_variant 造成的基因上游的突变 or downstream_gene_variant 在成的基因下游的突变 Annotation_Impact 突变位点造成的影响:一般可以划分为四类 HIGH,MODERATE,LOW,MODIFILER 一般突变位点造成HIGH最好,往后依次效果越低。

Gene_Name 基因名称

Gene_ID 基因ID

Feature_Type 想要分析的特征类型,transcript, motif, miRNA 等

Feature_ID 根据Feature Type指定的特征,给出对应的ID

Transcript_BioType 转录本类型, 通常采用Ensembl数据库的转录本类型

第二个文件:positive.html

网页文件中,描述了SnpEff分析结果的全局概括的结果。

对各种突变位点进行统计和概括,并且形成可视化的图表。
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第三个文件:positive.csv
第四个文件:positive.genes.txt

第三个文件和第四个文件,都是对SnpEff结果文件进行了汇总,有需求的小伙伴可以自行查看。

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