本文是对之前《自己解读谱系孩子的基因测序报告》一文的修订，希望能尽量做到内容正确。不当和谬误之处，敬请指正。

时不时有家长叫椰菜君帮着看一下孩子的基因检测报告，但椰菜君并非医生，曾经的术业也不是专攻基因；虽然写了点科普文字，其实都是最基础的内容。不过同家长们交流后，椰菜君也认识到家长们所处的困境——拿到基因检测报告后，竟然无人可谈。。。一问三不知的医生、拿了报告顺手丢一边叫家长专心干预或者吃药的大神，还有眼观鼻鼻观心告诉家长不要随便骚扰自己的青年才俊。

除了不是家长之外，椰菜君和众位家长毫无不同，因此觉得——或者是有些膨胀？——可以把自己的看基因检测报告的一点儿简单经验分享一下；家长们按图索骥，了解一下基本情况，以待等找到、遇到愿意解读的专家的时候，有所准备，不浪费专家宝贵的时间。

首先。。。

假如这份报告是家长直接和基因检测公司联系后做的，那么揪住当时接单的业务员，打破砂锅问到底，可能是一个性价比最好的法子。就椰菜君所知，这些业务员大部分(?)都是生物相关学科本科毕业，又接受过基因和遗传方面的培训，比许多医生，尤其是”老医“生，知道的更多，且态度会更好——假如你还有尾款未付，当然也可以许诺介绍更多客户。

如果错过这个机会，那只能。。。

其次。。。

自己动手，丰衣足食。不过这需要一点儿英语阅读能力和基础的生物学知识。不过这都不难！干预大家都熬过来了，这点根本不算事！

检测报告里面会列出哪些基因突变与孩子的症状可能有关，哪些可能无关。通常最可能导致疾病的突变基因就一种，而可能性不大的突变基因有时会有一个长表。因此看见这个表的时候，不用吓一跳，以为孩子怎么携带这么多突变基因——事实上大多数突变都是无害的。如果报告表示没有发现可以解释孩子症状的基因突变，那表明在所采用的检测方法能力范围内，没有发现值得注意的疑点，这份报告差不多可以放一边了。

如果报告发现了可以解释孩子症状的基因突变，家长想了解更多情况，那可以根据突变基因的名称和突变信息，去搜寻相关科学研究、家长组织等。 

椰菜君常用搜索的网站之一，是美国Simons基金会所支持的Sfari 自闭症基因项目。这是自闭症研究领域相当专业的数据库，并且是免费的！！！。

研究者根据研究证据的强弱，把收入的基因分为1、2、3、4、5、6档（1档可认为是自闭症高危基因）；此外，还用S注明那些已确认为可导致某种综合症的基因。所有选入数据库的基因，都配有基因简介、已知的突变类型、相关研究论文、常用数据库链接，非常便于使用。到目前为止，这个数据库里面标注为S的基因有149种，标注为1档的基因有207种。

该网站有详细的使用说明，不过为方便起见，椰菜君在这里稍微解释一下：

上图是第1档的头5个基因（按基因代号的字母顺序排列），其中有4种加注了S，表明这4种基因的突变导致的疾病已经关联到某种综合征。

点开要感兴趣的基因——当然也可以通过右上角的搜索框搜索得到，比如椰菜君谈过的ADNP基因，开头是这个样子：

通常大家感兴趣的是基因突变对应的症状和预后情况，那么可以往下拉，看到突变这一栏：

按图索骥，找到对应突变的原始研究文献，就有可能在里面找到关心的一些症状和预后情况信息。并据此做更多的调研。

椰菜君常用的另一个网站是NORD，National Organization for Rare Disorders，罕见病全国组织，是多个罕见病家长组织联合发起的一个项目，提供了多达1200种罕见病的信息，是一个不可多得的科普网站。

以上面的ADNP基因为例，搜出来的页面是这样的：

往下有很详细的介绍，比如初始征兆和症状、病因解释、诊断、治疗等；文末还有相关慈善、家长、研究机构的联系方式。如果英文不好，其实可以试一下浏览器自带的页面翻译功能，效果相当不错。

再次，如果上述俩个网站都没有得到什么有用的信息，那么可以去PubMed这个科研人员最最最常用的数据库；这里可以检索几乎所有的生命科学和生物医学文献，并且也是完全免费的！！！

最后，要是这里也找不到，那只好祭起最终大杀器，放狗！

最后再强调一下，解释基因检测报告，应当以专业人士为准。

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Sfari 自闭症基因项目在这里：

https://gene.sfari.org/

NORD罕见病在这里：

https://rarediseases.org/

PubMed在这里：

https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov