十行采集: 关爱基因不幸:
1.无创产前基因检测技术NIPT:只要采集约5毫升的孕妇外周血,就可提取出胎儿的游离DNA,然后进行检测分析,从而判断胎儿发生常见染色体异常的风险。
2.困扰霍金多年的渐冻症,部分致病原因正是SOD1(超氧化物歧化酶1)基因编码的蛋白失活,导致不能正常清除对细胞有害的自由基,让神经细胞大量损伤凋亡。
3.不同的基因突变会导致多种疾病,由于致病突变发生率低,每种疾病的患病人群通常很少,人们称其为“罕见病”。已经确认的遗传/罕见病有7000~8000种。
4.没有人的基因是完美的。平均每个人生来都有大约7~10组存在缺陷的基因,携带2.8个隐性遗传病的致病基因。
5.理论上,要想彻底治愈罕见病,最根源的方法莫过于把患者突变的致病基因替换为正常基因。但常规医疗手段很难做到,于是人们对基因编辑技术寄予了厚望。
改变从了解开始,了解从基因起步。基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。
6.狂犬病毒会在咬伤部位的周围大量繁殖,然后通过运动神经元侵入外周神经系统,沿神经细胞轴突接力传递,向中枢神经系统移行。
病毒在沿轴突移行期间不发生增殖(潜伏期),到达背根神经节后,便开始大量繁殖,然后侵入脊髓和整个中枢神经系统。这时,病人就开始表现出狂犬病症状了。
具体表现为神志不清,极度恐水怕风,呼吸、吞咽困难,最终死于咽肌痉挛造成的窒息或者呼吸循环衰竭。
7.腺鼠疫于公元541—542年在东地中海地区大规模暴发,短时内让2500万人送命。
8.人性的阴暗面要如何控制?现代社会如何应对不断发展的生物技术这把“双刃剑”?这些都是承平日久的人类亟待思考的问题。
9.阿尔茨海默病病因假说:一个是β–淀粉样蛋白沉积;另一个是神经元纤维缠结。
但其发病机理尚未彻底被探明,做到完全有针对性的预防也尚不可能。因此,目前最好的预防,或是陪伴与关爱。
10.人类乳头瘤病毒HPV是宫颈癌致病病毒,宫颈癌是目前世界上唯一一个病因明确、可早发现、早预防、早治疗的癌症。
目前预防HPV型别最多的九价疫苗,可以预防90%的宫颈癌。
自取样HPV分型基因检测,可以让女性在家自助完成样本采集。
一行精华:
不同的基因突变会导致多种疾病,由于致病突变发生率低,人们称其为罕见病。
改变从了解开始,了解从基因起步。基因科技会让更多人摆脱罕见病的困扰。
触动,反思,改变:
很多闻所未闻的罕见病,都是由于基因突变导致的,人体实在是太复杂与精细了,一旦染色体存在一丝丝微小的异常,都会引发表面性状上的严重问题。
因此进行基因检测就非常有必要,尤其是婚前和孕期的检查,能提前发现问题,可以避免一生的痛苦和几个家庭的悲剧。