卟啉病分为遗传性和获得性两类，其中多数为遗传性。遗传性卟啉病有6种，其遗传方式、所产生卟啉或其前体物质的种类以及排泄途径各异，因而临床表现不同。卟啉病的临床表现主要有：皮肤光敏感现象，与卟啉的荧光特性有关，可造成皮肤损伤；神经系统异常，包括腹部绞痛、周围神经病变、麻痹、精神症状、昏迷等。引起神经症状的原因未明，但与卟啉前体物质（如ALA和卟胆原）的产生和排泄增多有关。对遗传性卟啉病尚无根治方法。可采取相应措施预防发作、保护皮肤和控制神经系统症状，及其他对症和支持疗法。先天性红细胞生成性卟啉病 罕见的常染色体隐性遗传性疾病，以影响造红细胞组织为主。主要缺陷在于缺乏尿卟啉原辅合成酶，致幼红细胞生成过多的尿卟啉原。尿卟啉原不能合成血红素却能形成尿卟啉和粪卟啉等荧光性卟啉，在波长400nm的紫外光下可发出红色荧光，并能产生具有破坏性的光化学反应。幼儿期即开始排红色尿液，牙变黄或呈棕色，在紫外光下可发出红色荧光。阳光曝晒后的皮肤可发红、起泡、溃破，继而结疤，重者可致鼻、耳、指（趾）坏死和残缺。多数患者有轻度溶血性贫血伴脾肿大。多毛也常见。尿中尿卟啉、尿卟啉、粪卟啉增多，尤以尿卟啉增多明显。患者应避免日晒，有溶血者行脾切除术可减轻症状。
卟啉病
少见。常染色体显性遗传。幼年起病，男性居多。影响幼稚红细胞和肝脏。由于血红素合成酶缺乏，体内原卟啉堆积。原卟啉与球蛋白结合得不牢固，容易游离，由红细胞弥散入血浆，继而进入皮肤引起皮肤光敏感现象。部分患者有慢性肝损害表现。过多的原卟啉排入胆道，引起胆石症。呈中度低色素（或正色素性）贫血。无红色尿及牙齿发荧光的表现。红细胞、血浆、粪便中原卟啉均增多，尤以粪便中原卟啉增多有助确诊。患者应避免光照。服用β－胡萝卜素。也可试用阿的平、肌苷等。
迟发性皮肤性卟啉病
常染色体显性遗传病，男性多于女性，多40岁以后发病。肝中尿卟啉原脱羧酶缺乏，可能还有尿卟啉原辅合成酶的缺陷。尿中有较多的尿卟啉排出，使尿液呈红色，并出现光敏感现象，造成皮肤损害。多数患者伴有肝脏疾病，但肝病与尿卟啉增多之间的关系尚不明。尿中尿卟啉，尤其是尿卟啉明显增多。尿中粪卟啉可稍有增多。治疗应注意保护皮肤。对伴有肝内铁负荷过多者反复静脉放血可使肝内铁贮量减少，症状得以改善。酗酒者必须戒酒。可试服氯喹以与肝内尿卟啉结合成水溶物促其从尿中排出。
急性间歇性卟啉病
较多见，常染色体显性遗传。家族中能发现无症状的隐性患者。两性均可罹患，发病年龄多在20～40岁。肝内缺乏尿卟啉原合成酶，卟胆原转变为尿卟啉原的量减少。因此血红素合成障碍，血红素对ALA合成酶的反馈抑制作用减弱，ALA合成酶活性增强，结果ALA和卟胆原合成过多，尿中排泄量明显增加。典型发作时尿液呈咖啡色，但尿色亦可正常，将此种无色尿液置日光下，由于卟胆原转变为尿卟啉和卟胆素，尿液遂转变为暗红色或棕色。卟胆原与二甲氨基苯甲醛可呈红色反应，此即卟胆原定性试验（沃森－施瓦茨二氏试验），用以诊断该病。也可用定量方法测定尿中的卟胆原和 ALA。临床表现以神经系统症状为特征。常表现急性发作性腹痛，但腹部检查多无阳性发现，易误诊为神经症或癔病。有的则因伴有腹胀、呕吐、便秘、低热、白细胞增多等被误诊为急腹症而行手术。还可有肌肉疼痛、肌无力甚至麻痹。部分患者出现性格改变、喜怒无常、幻觉等精神症状。常见窦性心动过速，与迷走神经受损有关。治疗以发作时的支持疗法和对症处理为主。由于巴比妥类、苯妥英钠、麻醉药、雌激素、避孕药、磺胺药、灰黄霉素等可增强ALA合成酶的作用，故须禁用。腹痛时可选用氯丙嗪、水合氯醛等。有精神躁狂者可试用利血平、奋乃静等。发作与月经有关者，可口服雄激素防止发作。
混合性卟啉病
有类似急性间歇性卟啉病的神经系统表现，又有皮肤损害表现，这表明体内不仅产生ALA和卟胆原过多，而且有过多的光敏感性卟啉。发病机理未明。可能与肝脏中ALA合成酶活性增高有关，也可能是原卟啉原氧化酶的缺陷所致。患者粪便中有大量粪卟啉和原卟啉排出，急性发作时尿中ALA和卟胆原亦增加。治疗与急性间歇性卟啉病相同。另外，应注意保护皮肤。
遗传性粪卟啉病
临床表现似混合性卟啉病。粪中虽有大量粪卟啉排出，但原卟啉含量正常或轻度增多。该病可能是粪卟啉原氧化酶缺陷所致。治疗原则同混合性卟啉病。
获得性卟啉病
也称症状性卟啉病。常见于铅中毒和六氯苯（即六六六）中毒。铅中毒时因抑制血红素合成酶，故红细胞内原卟啉浓度增高，但其原卟啉与球蛋白结合较牢固，不易透过红细胞进入血浆，故光敏感现象不明显。六六六中毒可引起尿卟啉原脱羧酶活性降低，故可出现与迟发性皮肤性卟啉病相似的临床表现。
肝红细胞生成性卟啉病
它是由于尿卟啉原脱羧酶缺乏引起的一种罕见的，通常严重的常染色体隐性遗传性卟啉症。尿卟啉原脱羧酶缺乏可发生于所有组织，在红细胞中很方便证实。残留酶活性较多的病例症状并不严重。至今全世界报道的肝红细胞生成性卟啉病（HEP）不足20例。皮肤水泡，红色尿和贫血是常见的。医学教育网，收集。整理虽然HEP的临床和先天性成红细胞性卟啉病相当，但是它们卟啉积聚的分布是不同的。
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