共病遗传（或称异病同根），我们对疾病的认识从回溯至遗传学根源的那一刻起就已经进入了另一个新的里程。 今天我想分享一篇今年9月24日发表于 《Na...

不知觉间，距离我写下第一篇关于 WGS 数据分析系列的文章已经过去了三年多（WGS 系列文章[https://mp.weixin.qq.com/...

我想分享一篇今年四月份发表在 《Nature biotechnology》 上的文章，题目是 “Gene signature extractio...

全文6,743字，阅读30分钟。 这一篇文章的主题是深度学习在基因组学中的应用情况的。文章较长，读完要花些时间，不过我的建议是通读第一部分——关...

GATK 的 PL 比较特殊，它是不能直接用于基因型剂量（Genotype dosage）的计算的。这次我们就来谈一谈这个问题。 有时候我们需要...

在GWAS研究中，Manhattan plot和QQ plot是最常画的两类图，它们可以把跟研究的性状（比如，基因型和身高）显著相关的基因位点清...

这本是三年多之前我发在公众号上的一篇旧文，一些偶然的机会，发现不少朋友也在讨论这个问题，因此我重新做了梳理并发出来。这样的讨论是有益的，放在今天...

何谓序列一致性（Sequence identity）？我想大家或多或少应该知道，它指的是两个不同序列之间的相似程度，这是对序列比对结果的一个描述...

我想不少读者朋友已经知道在今年十月初，我们在Cell主刊上发表了第一个大规模中国人基因组学研究文章。 CMDB是这篇文章中唯一一个提供出来大规模...

昨天（周六）上午有幸在中山大学中山医学院参加了他们的第十届学术节。早上听了几位教授的讲座，觉得学校做科研还真和我们有些区别。 首先，在学校里教授...