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WGS分析笔记（7）—— 新的mapping工具开始之前特别感谢从美国“人肉背回”这两个软件的小伙伴！@Olivia阿仪_鸦雀 之前讲过目前用的比较多的两个二代测序基因组比对软件，bwa 和 ...
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WGS分析笔记（6）—— call CNV 和一些其他CNVs（copy number variations）是除了SNVs、INDELs之外另一种可能导致孟德尔遗传疾病的变异类型，指的是大片段（1...
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批量可视化fastp输出结果fastp是一个非常方便的基因组数据处理软件，之前在质控的环节就有用到它。 这个软件比较方便的地方就是对于处理前后的数据情况会输出一个可视化的网...
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ACMG指南解读笔记（1）- PVS1
白纸黑字，还有中文版，其实也没啥好看不懂的，读懂它理解它并没有那么难，而我想的是怎么去实现它，限于本人专业水平有限，若有错误还请包容。 ...
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ACMG指南解读笔记（0）- 定个小目标
好久没有更新内容，照理来说对于call出来的SNVs/INDELs，下一步的工作就是筛选了，一般的筛选方式大体会有这些步骤： 保留数据库中已报道...
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搬迁决定
2020年7月27日。 有人后台留言我之前搭的主页进不去了，那个不知道为什么就是很慢而且经常有问题。 我决定今天开始重新整理原来的章节，把原来理...
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WGS分析笔记（5）—— annotation在找到很多变异以后（本文具体指的是snv以及indel），我们需要做的就是进行注释了，这是因为无论WGS还是WES，都会call出大量的变...
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WGS分析笔记（4）—— Call SNVs/indels最近一直忙期末汇报和脚本编写，没来的及接着往下写文章，年前把这一块写了，然后再往下的分析流程就比较特异性了，做一步写一步那种，相对于这种已经...
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WGS分析笔记（3）—— bam文件的处理上一篇记录了mapping这一步的软件选择，也讲到了对于sam文件如何考虑MAPQ的过滤，这篇我主要想记录一下bam文件在进行call va...
个人介绍
复旦大学研究生在读，方向：神经疾病，基因组学，邮箱：shiyuant@outlook.com，文章完整系列个人主页：tongshiyuan.github.io