神经肌肉疾病

神经肌肉疾病

概述

通常将能够引发足部畸形的神经肌肉疾病分为两种主要类型:痉挛型和瘫痪型。

痉挛型由中枢神经系统的上运动神经元(包括大脑和脊髓)损伤引起,这些损伤包括创伤性(颅脑及脊髓损伤)、脑血管意外(脑血栓、脑栓塞、脑出血)、脑瘫。

瘫痪型往往由下运动神经元(包括周围神经)损伤引起。如,CMT病(Charcot-Marie-Tooth disease)、脊髓灰质炎后遗症、周围神经外伤等。

痉挛型畸形

发病机制

病因学

颅脑损伤病因为直接外伤、脑缺氧(溺水、化学性窒息、药物过量、心肌梗死)、炎症、感染、肿瘤、代谢紊乱,以及能够导致神经元坏死的血管损伤或畸形。

脑血管意外(或称中风)常由脑血栓(动脉粥样硬化、心律失常)、脑栓塞、脑出血(大多因高血压)引起。

脊髓损伤常由直接损伤、脊柱骨折、肿瘤压迫、感染、炎症,以及血管病变导致。

脑瘫常由围产期脑损伤(缺氧、创伤、代谢性、感染性、先天畸形)导致。

脑性瘫痪(cerebral palsy)是指婴幼儿妊娠时期、出生时或出生后4周,因各种因素损害了未成熟的脑组织,导致运动障碍的器质性病变,并常伴有智力、行动、感觉的损害。脑瘫是一小部分控制运动的脑在大脑未成熟期受到不可逆损害,肌肉接受来自脑受损部分的错误指令,使肌肉的控制障碍,引起机体持久的运动障碍及姿势异常的疾病,它不是肌肉的瘫痪。【4】

病理生理

痉挛型神经肌肉疾病是由于从大脑到脊髓的上运动神经元抑制性通道被中断造成。由于抑制性通路的缺失,肌肉受到脊髓反射的作用加强,导致痉挛,从而导致肌肉失衡与肢体畸形。足踝部最常见的畸形是马蹄足和内翻足。

根据Silver的足踝部周围肌肉相对肌力不平衡理论,在失去中枢平衡机制后,由于跖屈和内翻的肌肉较背屈和外翻肌肉相对强壮,临床表现为马蹄内翻畸形【2】。

获得性痉挛引起的病变(创伤性颅脑损伤、脑血管意外、不完全性脊髓损伤)存在一个演变的特点。疾病初期表现为软瘫(肌张力减退、患肢牵张反射抑制),然后肌张力增高,牵张反射恢复后,逐渐发展为反射亢进,继而肌痉挛、肌强直。

肌阵挛是指牵拉肌肉后,出现一种非正常的反复有节律的肌肉收缩活动。【1】

肌肉强直是指肌膜兴奋性改变导致肌肉收缩或机械刺激后产生不自主的持续的肌收缩。反复多次活动或温暖以后症状减轻,见于先天性肌强直症、强直性肌营养不良症。【3】

由于上运动神经元通常有一定的自我恢复能力。在损伤经历很长时间后,可有恢复表现,肌痉挛、肌张力可出现一定程度的恢复。

重建手术常常需要延迟直到患者已无进一步神经性恢复时(或通过康复不再获得改善后)。

马蹄足畸形常常是由腓肠肌和比目鱼肌的痉挛发展而来的,此外还有胫后肌、足拇长屈肌和趾长屈肌造成的影响。主要的内翻致畸力量来源于胫前肌(在创伤性颅脑损伤或脑血管意外中)或胫后肌(在脑瘫中)。

不同区域的脑损伤会出现不同的临床表现。矢状面大脑中皮层主要控制下肢和足的感觉和运动功能,大脑前动脉供应此区。中风累及大脑前动脉会导致下肢偏瘫,该区域的脑损伤会引起严重的足部畸形。然而,更常见的是脑血管意外累及大脑中动脉。大脑中动脉供应支配面部、上肢和躯干的大脑皮层。这类患者的语言障碍和上肢缺陷往往多于下肢受累,但下肢症状也可能更为明显。创伤性颅脑损伤常累及该区域的大脑皮层,并且有和脑血管意外患者同样的症状。缺氧性损伤能够导致更大范围的脑损伤,引发多样的双侧上下肢功能不全。整个脑和脑干也可能受累,导致临床上最为严重的痉挛型四肢瘫痪和智力迟钝的临床症状。在脑瘫中,由于可能病因和脑损伤机制很多,会出现多种临床表现和多种运动障碍,包括手足徐动症和共济失调。

手足徐动症:表现为连续缓慢的和不协调的抖动运动,尤其在手部。

共济失调:是由于肌肉的协调失衡,导致无规律的肌肉运动、意向性震颤和明显的站立行走不稳。常见于小脑病变。

分型

可以根据获得性还是静脉性、累及肢体的数量、痉挛的程度、累有的肌肉群、运动紊乱的类型和呈现的畸形进行分类。

根据获得性与静止性痉挛分类

获得性痉挛病包括创伤性颅脑损伤、中风和脊髓损伤,在这些疾病中,痉挛发生于先前正常的肢体。静止性痉挛包括脑瘫,神经损害常发生在出生时或围产期。获得性痉挛的神经症状有进展变化表现,而静止性痉挛不随时间而变化(但畸形可能有变化)。

根据运动病变的脑瘫分类

脑瘫常根据患者异常运动的类型来进行分类,这种分类将患者分为两个主要群体:伴有痉挛型(约80%)和伴有锥体外系症状或肌张力异常活动型(约20%)。

锥体外系症状组发生在那些脑基底神经节损伤的患者,表现为手足徐动症、舞蹈症、投掷症、共济失调或肌张力减低。

经典的痉挛型畸形采用传统肌松药(如苯二氮卓)和肌肉延长术及肌肉缩短术治疗有效,而锥体外系运动型对药物或手术治疗的效果不佳。

诊断

病史及查体

了解病因及神经损害类型,以及开始受累的病史长短。注意疾病是获得性还是静止性痉挛。如果痉挛为获得性(如创伤性颅脑损伤或中风),应判断患者是否仍处于神经恢复阶段,还是已经达到恢复的平台期。

查体应注意患者是否能自主控制足部,步态,有无疼痛性胼胝,足部的畸形类型等。

临床特点

在痉挛性病变中,最常见的足踝畸形是踝跖屈、后足内翻、马蹄内翻、爪形趾。痉挛型病变常累及髋、膝。髋部最常见的畸形为屈曲内收,膝部最常见的畸形为屈曲畸形。

畸形可以导致疼痛性胼胝、皮肤浸渍和压疮。

运动损害的临床评估包括肌张力检查,反射或自主控制检查,阵挛、强直或僵硬性挛缩的检查。检查包括肌力、肌肉位相活动和灵活程度以及关节主、被动活动度。

动态肌电图可以提供肌肉位相活动信息。它有助于判断是哪些肌肉导致了畸形,尤其是多块肌肉都可能与畸形有关时。

僵硬性的肢体畸形可由严重的痉挛或是僵硬性的软组织挛缩造成。由痉挛引起的畸形在突然伸展后会出现阵挛,或是持续伸展数分钟后痉挛被纠正。还可通过注射利多卡因行神经阻滞来判断,阻滞受累有肌肉后,肌肉痉挛引发的畸形会有改善。

中风或脑损伤能严重损害足部感觉。感觉缺陷会增加皮肤损伤的风险。持续性的肢体疼痛是中风或脑损伤后常见的感觉错乱问题。其他引起足部疼痛的原因包括:长期肌肉牵张造成的肌肉痛、痉挛或挛缩引起的关节姿势改变、肌力不平稳造成的关节半脱位、异位骨化、隐匿的急性或应力性骨折,以及畸形肢体牵拉神经引起的周围神经疾病。

身体忽视,是指创伤性颅脑损伤和脑血管意外的患者由于无法认知自身一侧躯体部分而出现的临床症状。患者通常不能观察躯体中线另一边的患侧躯体,以及倾向于偏向或倒向患侧。躯体忽视通常预示行走功能的预后不良。

失语症指交流能力的丧失。

失用症是指患者在没有运动功能损害的情况下,无法完成已经学习的目的性运动。

治疗

瘫痪型疾病

脊髓灰质炎后遗症、CMT病和周围神经的其他损伤或受累,可导致无力或瘫痪。

脊髓灰质炎,是一种由嗜神经病毒感染脊髓前角细胞和某些脑干运动核的急性传染病,患病年龄以3个月~5岁的婴幼儿为最多,急性期过后肢体遗留不能恢复的麻痹,称为脊髓灰质炎后遗症。【4】

无力(非痉挛)是下运动神经元损害造成的。治疗主要是通过夹板或支具来支持无力的肢体,如有适应证,可行手术加强或改善功能。

发病机制

病因学

瘫痪型脊髓灰质炎破坏脊髓前角细胞,导致持久的运动麻痹或瘫痪,其涉及的范围从特定的肌群无力至完全性四肢瘫。

CMT病是一种常染色体显性遗传病,病变主要涉及周围神经。运动神经受损最严重,导致渐进性肌肉无力和萎缩。感觉缺失,如本体感觉缺失也会发生。

病理生理

脊髓灰质炎

瘫痪的严重程度取决于神经元的感染程度和受累神经元的数量。因为前角细胞通常是脊髓中受损最严重的部分,所以通常只发生运动性瘫痪而没有感觉缺失。

脊髓灰后炎后遗症是用来描述初始感染后30~40年而出现的复发或无力加重,以及肌肉废用。它并不提示感染复发,而是反映生理性与衰老性改变或是继发的已经有神经肌肉功能丧失的瘫痪肌肉受损加重。其症状只是无力加重或是偶有疼痛。

CMT病

CMT病以渐进性对称性周围神经疾病为特征,涉及脱髓鞘改变和轴索的缺失。在后期也可以见到脊髓退行性变。神经活检可以看到神经内膜的肥大改变。周围神经病变导致渐进性的运动功能缺失,特征为无力、肌肉萎缩和继发于肌肉失衡的肢体畸形。腓骨肌群,尤其是腓骨短肌常最先受累,因此其以前的名称为腓骨肌萎缩症。随着疾病的进展,足趾伸肌出现明显的对称性肌肉无力和萎缩,随后是胫前肌的改变。胫前肌无力导致垂足步态。足内肌无力或各种肌力不平衡,导致高弓足或爪形趾。通常腓骨长肌相对于腓骨短肌和胫前肌较少受累,从而造成第1跖列跖屈、旋前。腓骨短肌无力与胫后肌正常会加重前足马蹄样畸形及中足关节的足内翻,造成后足内翻。上肢也可能被累及,以包括手内肌和鱼际肌在内的远端肌肉受累为特征。上、下肢中受损的多为远端肌肉,膝和肘部近端的肌肉通常不受累及。

感觉神经纤维的不同程度受累能导致本体感觉和震动觉缺失。震动觉的丧失通常局限于膝关节以下部分。一些患者中,由于感觉神经的退变也可以导致痛温觉的下降。相反的,一些患者会出现肢体远端的中度至重度疼痛。

诊断

病史和查体

病史一般较长。家族史非常重要。患者有新发的或进展性的感觉或运动能力丧失时需要请神经病学专家会诊。

对瘫痪型患者的体格检查常常从患者坐位开始。视诊观察畸形外观、对线、肢体长度、肢体萎缩和皮肤胼胝或破损的情况。运动检查包括肌力和协调性。感觉检查包括浅感觉检查如轻触觉、锐/钝分辨或冷/热觉,以及对本体感觉和振动觉的评估。CMT病的本体感觉和振动觉常早期丧失。进一步的神经学检查包括深部腱反射和小脑受损表现,如震颤、共济失调和协调能力缺失。足部特殊检查包括主动和被动前、中、后足关节和踝关节的活动度。评价畸形的严重程度和柔软性。还可以观察高弓足程度、后足内翻、第1跖骨序列跖屈以及常见的躅趾和第2~4足趾共同出现的爪状畸形。后足内翻的患者可能由于代偿而发展为前足外翻畸形。

站立。后足内翻。注意肢体长度差异(通常见于脊髓灰质炎患者)。患者坐位时,可以看到小腿的相对短缩更明显。膝关节位于不同的水平高度。在站立位时,检查两个髂嵴或膝关节的相对高度。然后检查患者裸足或穿鞋走路的步态。评估包括观察下肢负重的稳定性、步长以及足跟着地和站立相时足跟的位置。注意足趾畸形。站立位时膝关节反屈提示股四头肌无力。踝关节内翻或有踝关节塌陷倾向反映腓骨肌无力或外侧韧带功能丧失,或是后足内翻畸形,或是以上问题联合出现的结果。胫前肌无力时可见患者不能以足跟着地行走,或是足跟着地时足拍打地面。更严重的胫前肌无力会导致完全足下垂。在步态的摆动相,足趾过伸是由于趾伸肌试图代偿无力的胫前肌。在站立相,腓肠肌无力可见胫骨在距骨上前移扣住踝关节。如果腓肠肌无力较严重,会呈现一种蹲伏步态。

电生理检查包括肌电图、神经传导速度(NCV)检查。表现为潜伏期延长和传导速度轻微减慢的异常NCV检查结果提示有轴突变性。严重传导速度减慢说明有脱髓鞘改变。如果前角细胞功能缺失(如在脊.髓灰质炎),肌电图表现为延长的多相正向尖波和肌纤颤。

临床特点

脊髓灰质炎

临床上最常见的足部病变包括足背伸障碍(足下垂)、跖屈障碍、高弓足合并爪状趾。如为单侧肢体受累,可有肢体萎缩和不等长存在。其他下肢问题包括瘫痪性髋关节半脱位和膝关节的成角畸形(包括外翻、内翻和反屈畸形)。

足背伸障碍常常是由于胫前肌无力和趾伸肌无力造成的。跖屈障碍一般由腓肠肌无力造成。高弓足合并爪状趾是一种复杂的畸形,可能由足内在肌与外在肌的肌力相对不平衡造成。常有伴随高弓足的后足内翻。足背伸障碍和跖屈障碍可以引起明显行走功能障碍。随着时间的推移,由于关节负重的不均衡,会发生踝关节的退行性变。

脊髓灰质炎和CMT病,以及其他类型的高弓足畸形,因其病因和畸形程度不同,引起的临床表现也不同。症状包括由于关节的异常负荷导致足部整体疲劳和不适(如距下关节和跗横关节活动度的丧失)。由于高弓足的足弓部分无法分担和分散体重,身体的重量全加在后足的跟骨和前足跖骨头部位。这些区域负重的集中引发跖痛症和胼胝(详见后文)。

CMT病

CMT病的进展性肌无力常常导致特征性肢体畸形和相关问题。肌无力为有顺序地渐进累及腓骨短肌、趾伸肌、胫前肌、足内在肌。早期临床表现为足不能外翻。当累及胫前肌和趾伸肌时,出现垂足步态并不能伸趾。内在肌无力和随之而来的足踝部外在肌之间不均衡导致高弓足和爪形趾。残留的腓骨长肌的力量强于腓骨短肌和胫前肌的力量,就会出现第1跖骨跖屈和旋前,最后造成僵硬性前足旋前畸形。高弓足可引起继发性的压力集中,在后足和跖骨头下还会导致相应皮肤的胼胝和破损。

在长期足下垂或存在不均衡的腓肠肌过度拉伸时,一些CMT病患者可能发生马蹄挛缩、高弓足或高弓内翻足。足下垂和选择性肌无力造成足部僵硬性畸形和挛缩。总体上可能出现下列表现:小腿的萎缩、足下垂、高弓足、第1跖列跖屈、后足内翻和爪状趾。长期畸形,尤其在生长发育期的儿童,会导致僵硬性骨骼畸形。CMT病通常不会造成髋或膝关节受累,因此患者仍有行走能力。

患者可出现不同程度的感觉缺失。本体觉和振动觉缺失常见,更严重的会出现保护性感觉的缺失,从而增大皮肤破损的风险。

治疗

参考文献

1.David B. Thordarson原著张建中主译《足踝外科学精要》(第2版),北京大学医学出版社,2013

2.《曼氏足踝外科学》(第9版),人民卫生出版社,2015

3.贾建平主编《神经病学》(第6版),人民卫生出版社,2008:P360

4.王正义主编《足踝外科学》(第2版),人民卫生出版社,2014

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