30#pan-genome#rice#

Zhao Q, Feng Q, Lu H, et al (2018) Pan-genome analysis highlights the extent of genomic variation in cultivated and wild rice. Nat Genet 50:278–284. https://doi.org/10.1038/s41588-018-0041-z
本篇与9#pan-genome#rice#同年发表,可对照学习。

水稻和普通稻丰富的遗传多样性是水稻育种的主要来源。为了发现水稻中的等位基因变体,已经进行了大规模的重新测序,但通过将短序列读数直接映射到参考基因组上往往会丢失许多遗传变异的信息【pan基因组的根本意义】。通过对66份不同的材料进行深度测序和从头组装,构建了O. sativa-O. rufipogon物种复合体的泛基因组数据集。基因间比较发现水稻基因组中有2300万个序列变异。这一序列变异目录包括许多已知的数量性状核苷酸,将有助于查明构成复杂性状基础的新的因果变异。特别是,我们利用这一泛基因组数据系统地研究了整套编码基因,揭示了水稻材料之间广泛存在和不存在变异。这种泛基因组资源将进一步促进水稻的进化和功能研究。

近年来,随着高通量测序技术的应用,各种水稻材料被重新测序和表型,目的是探索基因组多样性,寻找人类选择的基因位点,并揭示许多农艺性状的分子基础2–9。然而,在这些重新测序工作中,遗传变异的特征都依赖于高水平的序列相似性,以将短读序列(通常约100 bp)映射到水稻参考基因组10上,这意味着来自高度多态性区域的信息通常会不可避免地丢失。此外,之前的研究发现,参考日本裸稻基因组中没有功能上重要的基因,但存在于其他水稻品种11–13中,这表明一个或几个水稻基因组不能包含所有重要的基因组内容。因此,为了全面捕获水稻的基因组多样性,有必要从头构建几十个不同材料的完整基因组序列14–18。特别是,对三个不同水稻品种的基因组序列进行了从头组装,并确定了参考基因组中缺失的许多基因组特异性位点,说明了从头组装在水稻生物发现中的效用19。
在此之前,我们收集了约1500份不同的水稻和普通稻材料,并绘制了基因组变异图,以揭示水稻6的分子进化历史。从大量收集中,总共选择了66份材料,用于深度测序和全基因组从头组装,独立于日本裸体参考。组装的比较分析和基因组注释能够在小范围内识别不同的等位基因和各种多态性的功能后果泛基因组数据不仅提供了水稻间共享的整套基因,还为种内和种间分化提供了新的见解。水稻全基因组的建立将有助于利用基因库中的各种等位基因进行遗传研究和育种。


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