基因编辑治疗肌肉萎缩症的技术在犬类身上获得成功,为人类临床试验开辟了道路

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医兮
2017.07.27 16:01* 字数 466

国际研究团队于25日在英国科学杂志《自然通讯》上发表研究结果称,使用基因编辑技术成功对患有杜兴氏肌肉营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy,缩写DMD)的狗实施了1次治疗,2年内症状有所改善。

法国西部南特的研究所, 研究者确定了DNA样本(2015年12月10日拍摄、资料照片

DMD是由于基因突变,导致不能正常产生维持肌肉功能健康的一种必要的蛋白质——抗肌萎缩蛋白(Dystrophin)而发病。

DMD会导致人的肌肉力量下降,寿命缩短,每出生5000名男孩就有一名患病。DMD发病的男婴,出生后一年表现为肌肉功能下降,很多15岁之前开始使用轮椅生活。另外,还会导致肌肉的消耗、呼吸以及心脏问题等,大部分患者在40岁前去世。

DMD基因是人体内最大的遗传因子之一,长度为230万碱基对。目前传递的方式是透过已经除去致病性的病毒作为载体,可以理解为病毒的空壳,但因为此基因的大小很难将修改的基因传递给患者。

研究团队为了使狗的肌肉萎缩症状好转,开发了新型的基因导入疗法:将缩短的肌营养不良基因“抗肌萎缩蛋白小基因(Micro dystrophy)”注射到患有DMD的狗体内。此次被治疗的狗肌肉功能明显恢复,修正基因注射后两年以上临床症状稳定。

成功治疗大型哺乳类动物意味着面向人类DMD患者的治疗方法开发迈出了一大步,为人类临床试验的开辟了道路。

医兮快讯
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