确诊一例,挽救了一个家系(维生素B6依赖病)

图片发自简书App

文/十月云

(一)

2000年春,一天上午9点多钟,住院部大楼的门卫值班人员给姨妈打来电话:“主任,有人找您,说有急事,请您马上下来。”姨妈放下电话,下楼走到门口,看见门外站着一个眼熟的年轻妇女,是两年前来找过姨妈给孩子看病的小旭妈妈——小旭是个重症病儿,姨妈记得很清楚。

姨妈说:“小旭妈妈,你来找我有事吗?”小旭妈妈说:“是的,我有件事来求您——我邻居家小孩悦悦,5个月了,这几天突然抽风了,住进了X医院(本市最有名望的大医院),已经3天了,不见好转。悦悦的父母很着急,托我来找您,想来您这里住院,您能收她吗?”小旭妈妈用恳切的目光望着姨妈。姨妈稍思片刻,说:“今天会有两名患儿痊愈出院,让她10点以后来吧。”

小旭妈妈立刻打电话告诉了悦悦的父母。10点多钟,悦悦妈妈抱着只有5个月大的小悦悦,手里拿着住院证来到了儿科病房。接待新入院病儿通常是护士和一级大夫(住院大夫)的工作,可是今天例外,三级岗位上的姨妈和一级大夫共同接诊这个患儿,因为这个病儿情况特殊,在那家有名的大医院自动出院来找姨妈,一定是患了疑难罕见的疾病,住院大夫可能无法迅速明确作出诊断。

姨妈从孩子爸爸手中接过病历本来翻看,里面详细记录了在X医院住院的全部过程:体温正常,做了头颅CT,脑血流图,脑电图,化验了血常规,血糖,血钙,均未见异常。患儿全身抽搐,每天发作4-5次,每次持续约一分钟,之后自行缓解。服用镇静药物未见好转,今家属要求自动出院。

姨妈认为这不是引起小儿惊厥的常见疾病,于是详细地询问病史及家族史。悦悦的父亲说:“听我妈说我小时候也抽风……我的大女儿4岁了,她在4个多月时开始出现间歇性抽风,一直到两岁半才不抽了。”他想了想又接着说:“我们家族的人不少小时候都出现了抽风,一共有10个,都是在6个月前开始出现抽搐,服药也没有效果,几年后自行好转。悦悦的一个叔叔小时候抽风比较严重,留下了肢体残疾和反应迟钝的后遗症。”

姨妈问完病史后,准备给孩子做个检查。就在这时,小悦悦突然双眼凝视,四肢开始抽动。姨妈根据孩子的病史及家族史,各项检查报告加上悦悦的抽搐情况,立即想到了可能是书本上记载的那种罕见的遗传性疾病——维生素B6依赖病。姨妈让护士给悦悦静脉注射VitB6(维生素B6)50毫克,抽搐停止了。接着给孩子开了口服VitB6,从第二天开始,护士每天给悦悦口服10毫克维生素B6,留院观察3天,一切正常,诊断明确,带药出院。临出院时姨妈向悦悦的父母说明了此病的病因和注意事项。姨妈说:“这种疾病的起因是维生素B6做辅酶的代谢酶——谷氨酸脱羧酶的结构及功能缺陷,其活性明显降低,严重者仅为正常的1%。此病患儿所需要的维生素B6的量为正常小儿的5-10倍。维生素B6是水溶性维生素,体内不能储存,需要每天补充。正常小儿可通过每天摄取食物中的维生素B6满足生理需求,但是维生素B6依赖病患儿因所需量大,食物无法满足,因此必须额外补充才能维持正常的蛋白质,糖,脂肪的代谢。

姨妈还特别叮嘱悦悦的父母,你们家族出生的男孩、女孩,长大后结婚生子,孩子患维生素B6依赖病的机率比较高,一旦出现婴儿期抽搐,应告诉医生,有维生素B6依赖病家族史。

随后,姨妈把这例罕见的遗传性疾病在中国医学论坛报上做了简要的报导,以提醒医生和家长如果发现孩子在婴儿期,特别是在出生6个月以内出现不明原因的抽搐,应想到此病。

(二)

一天,姨妈接到了一个从东北吉林市打来的电话,是一位妈妈,她说最近在中国医学论坛报上看到了姨妈发出的报导,想就这个病咨询姨妈。她的女儿出生还不到1个月就出现间歇性全身抽搐,去了好多家医院,最后在北京一家有名的大医院,经专家确诊为维生素B6依赖病,口服维生素B6至今未再发病。家人定期带她去医院检查,现在孩子的身体和智力发育都很正常。

她向姨妈询问这个病的遗传性,日常注意事项等,姨妈一一为她做了详尽的解答。最后,这位妈妈跟姨妈说:“大夫,您把这个病例报导出来,对我们这样家庭来说真的帮助太大了!对于这种罕见疾病,最可怕的就是误诊,时间就是生命,我代表患者家属们,谢谢您!好人一生平安。”

(三)

姨妈出门诊的一个下午,门外候诊椅上坐着一个青年男子,快下班了,他进入姨妈的诊室,走到姨妈跟前,说:“主任,我在报纸上看到了您那篇关于维生素B6依赖病的报导,想向您咨询点事,行吗?”姨妈请他坐下,问他有什么事。他低声说:“我有一个姐姐,出生后不几天就开始抽风,我妈抱着她四处求医,都不能确诊,几天之后再次抽搐发作,面色青紫,停止了呼吸。我也是出生后几天就出现和姐姐一样的抽搐。妈妈抱着我到儿童医院,一位老专家告诉我妈说我患的是维生素B6依赖病,用了维生素B6后抽搐停止了,接着每天服用维生素B6,一直很好。十几岁的时候,妈妈带我再次去医院找那位老专家,她已经退休了,没有找到。我和家人都认为病已经彻底好了,就把药给停了。没想到几天之后,在学校课堂上我再次发病,全身抽搐。当时我什么都不知道,老师打电话通知了我的父母,他们把我接回了家,我又继续服用维生素B6至今未再发病。我的心理压力挺大的,大夫,我需要服用一辈子维生素B6吗?”姨妈向他解释:“对于维生素B6依赖病患者,轻者服药几个月至几年可痊愈,停用维生素B6后不再发病。你属于重型,需终生服用维生素B6,常规的治疗剂量没有毒副作用,你不必担心。”

小伙子点了点头,接着又试探着问姨妈:“大夫,我能结婚吗?”姨妈果断地回答他:“你能结婚。等你有了下一代,一旦孩子在婴儿期出现不明原因的抽搐,及时告诉医生你家有维生素B6依赖病的家族史,这样医生可以尽快做出诊断,及时给孩子服用维生素B6。你的孩子会和其他孩子一样,身体和智力正常发育,一样会健康长寿。”

(四)

两年后的一天,姨妈正在门诊看病,悦悦妈妈和一个怀里抱着小婴儿的年轻妇女来到姨妈的诊室。悦悦妈妈说:“这个是悦悦的婶婶,她的孩子出生才4个月,这两天出现和悦悦小时候一样的抽搐。”姨妈给婴儿做了检查,怀疑是患了和悦悦一样的遗传病,静脉注射VitB6(50毫克),留院观察24小时,未再抽搐,确诊为此病。开了口服维生素B6,带药出院。

悦悦妈妈还告诉姨妈,悦悦的姑姑去年生了一个男孩,3个半月时出现抽搐。她居住在外地,在当地就医,她向医生说明有维生素B6依赖病家族史——很多人在出生不到6个月时出现抽风。医生很快给孩子确诊为维生素B6依赖病,孩子服用VitB6至今,发育很好,健康,活泼。

临走时,悦悦妈妈说:“谢谢主任!您确诊了悦悦的疾病,不但救了悦悦一个人,更是挽救了我们整个家系。使我们这个大家庭不再受这个疾病的困扰和纠缠,子孙后代也都能健康成长。”

(五)

维生素B6依赖病是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病,人类认识该病已有40多年的历史。遗传的基因编码位于第2号染色体, 使谷氨酸脱羧酶结构及功能缺陷。谷氨酸在维生素B6做辅酶的谷氨酸脱羧酶的作用下,生成 r - 氨基丁酸(r - aminobutyric  Acid  简称GABA),GABA是中枢神经系统内重要的抑制性神经递质。

典型的维生素B6依赖病在出生后数小时即出现难以控制的惊厥。在婴儿期出现不明原因的抽畜特别是有类似病史的同胞儿,各种抗惊厥治疗无效,应想到本病。随着人们对该病认识的逐渐深入,该病的诊出率会不断提高。

很多惊厥病儿被診断为癫痫,这里可能有維生素B6依赖病患儿,对于抗癫痫治疗无效者,可考虑給予50mg-100mg的维生素B6加入到20ml生理盐水中,静脉滴入,如果抽畜停止,就可确诊。目前还没有针对此病的有效检测手段。

(六)

确诊一例,挽救了一个家系,为整个大家庭带去了蓬勃的希望。

愿这篇文章可以被更多的人读到,哪怕多帮助一个患者,一个家庭,也是姨妈和我共同的心愿。

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