新的基因组评分可预测所有女性乳腺癌风险

2013年,美国著名女演员安吉丽娜朱莉公开宣称,因她携带“BRCA1”缺陷基因,使得自己罹患乳腺癌的几率高达87%,为此,朱莉决定进行预防性双乳腺切除手术。这位好莱坞女星的伟大之处不仅在于尊重科学(当然,尊重科学首先可让她本人受益),更在于她敢于公开这个本属隐私事件,以其巨大的声望和影响力让更多人了解认知基因测定预防疾病和乳腺癌的危害。她说:“我决定公开这个隐私,是因为很多女性尚不了解她们可能生活在癌症威胁之中”。果然,在此之后,要求进行基因检验的女性人数激增,这被称为“安吉丽娜效应”(Angelina effect)。当然大多数女性检验后安然无恙,因为在所有乳腺癌家族史的女性中,只有10%的人发现携带了能罹患乳腺癌的基因。

对安吉丽娜朱莉进行基因检测的是总部位于犹他州的巨数遗传公司(Myriad Genetic)——这是家著名的基因测序、个性化医学检验诊断公司。最近,准备推出一个新的基因检验方式,它能准确预测女性罹患乳腺癌的风险。

新的检验方式有别于巨数遗传公司广为诟病的BRCA1和BRCA2基因检验,该检验方式曾被人指责巨数遗传公司利用国家资助的研究成果中饱公司私囊。而是分析散布在女性整个基因组里的微小痕迹,将这些组合成所谓的“多基因”风险评分机制。

参与乳腺癌基因研究的哈佛大学流行病学家Peter Kraft对此的评价是:“这如同我们发现了另外一个BRCA(BRCA是乳腺癌基因的英语缩写),不过这次不是单一的某个基因”。科学界认为这种多基因风险评分机制堪称能预测未来的水晶球,因为除了乳腺癌,能预测罹患老年痴呆症和心脏病几率的检验也在开发之中,巨数遗传公司是第一个将其推向公开市场的公司。

在疾病预测领域取得如此之大的突破,可谓过去十几年来,美国和其他国家政府投入巨资研究基因遗传性疾病的丰厚回报。通过比较大量人群的DNA,科学家们找到数十亿计数的基因组中确定的单个基因字母(gene letters),这些基因从统计学来看,往往被患有乳腺癌等特定疾病病人携带。

新的检验方式会把86个DNA变种和一个人的成长历史信息结合,比如女性进入青春期的年龄。这样的检验结果可通过发现BRCA基因的突变来准确预测乳腺癌风险,这样,不仅仅可预测那些有家族史的乳腺癌风险的女性,对没有家族史而突变成乳腺癌的女性也能得到准确预测。

巨数遗传从今年9月开始已将新预测性检验作为标准癌症检验的组成部分,向祖源欧洲有癌症家族史的女性提供服务。后续还需研究和收集黑人和西班牙裔的遗传预测指标,参与检验测定的人越多,基础数据越丰富,就能更好提高预测的准确性。客观的说,这样的预测评分还不能完全当做治疗依据,因为它提供的是风险几率的高低。比如一个三十岁的女性如果乳腺癌预测评分是72%的几率,这个看上去相当的高,但不能当做立即进行预防性切除乳腺手术的诊断标准。还需要进一步做其他医学检验才能确定。

未来是否每个女性都要接受这个预测性检验?这取决于医疗设施基础建设水平,不过对于已经进行基因组分析的人,风险评分可以很容易计算出来,让人们更加了解自己的风险。此项检验还有个有意义的应用领域,那就是对胎儿甚至体外受精的胚胎也可进行,这样当孩子还没有出生的时候,就能用预测评分来获知其疾病风险。

(本文编译自《麻省理工技术评论》相关文章)

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